Verschwinden Menschen mit Behinderung?

LifeCodexx PraenaTest® und die Zukunft der Menschen mit Down-Syndrom

Themenbereiche: Medizin, Eugenik
Textsorte: Zeitschriftenartikel
Releaseinfo: Erschienen in: Behinderte Menschen, Zeitschrift für gemeinsames Leben, Lernen und Arbeiten, Nr. 1/2013, Thema: Verschwinden behinderte Menschen? S. 23-31. Behinderte Menschen (1/2013)
Copyright: © Elzbieta Szczebak 2013

Abstract:

Die Frage „Verschwinden Menschen mit Behinderung?“ wird aus der Perspektive der Menschen mit Down-Syndrom gestellt. In Deutschland leben schätzungsweise 50.000 Menschen verschiedenen Alters mit dem Down-Syndrom. Verschwinden Menschen mit Down-Syndrom aus unseren westlichen Gesellschaften? Inwiefern tragen moderne Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik wie PraenaTest® dazu bei? Was verspricht dieser Test und welche individuellen und gesellschaftlichen Folgen zieht die Anwendung pränataldiagnostischer Verfahren nach sich? Schließlich, welches Zukunftsszenario für Menschen mit Trisomie 21 lässt sich zeichnen? Diese Fragen werden mit Blick auf Deutschland beleuchtet.

Verschwinden Menschen mit Behinderung?

Wer stellt sich eigentlich diese Frage? Ist es unsere Gesellschaft, die sich ernsthaft mit ihr befasst, weil sie merkt, wie die medizinisch-technischen Möglichkeiten unaufhaltsam einen Einfluss auf die Entscheidungen der Einzelnen nehmen? Und das bereits vor der Wiege, im pränatalen Menschenleben und irgendwann am Sterbebett, um nur diese zwei Pole des Lebens zu nennen. Oder ist das eine im Grunde „interne“ Auseinandersetzung innerhalb einer Minderheit der sogenannten Betroffenen – Eltern, Angehörigen und der Menschen mit Behinderungen, die ihre Selbstvertretung in die Hand nehmen? Wer die Diskussion um den „Bluttest auf Down-Syndrom“ im deutschsprachigen Raum in den letzten zwei Jahren verfolgt, begegnet häufig der These, es handle sich um ein Tabuthema. Stimmt das wirklich? Über die Pränataldiagnostik, insbesondere über die nicht-invasiven Untersuchungsmethoden wie den LifeCodexx PraenaTest®, wurde im vergangenen Jahr kontrovers diskutiert. Die Krux ist, die Debatte scheint tatsächlich lediglich interne Kreise zu tangieren. Das Thema ist vielmehr eine Art „Non-Thema“, einfach „nicht der Rede wert“, weil alles bereits geklärt und errungen wurde. Und das ist in der Tat das Schädliche für unsere Gesellschaft – wenn Pränataldiagnostik kein Thema ist, braucht auch kein Veto eingelegt, kein Widerstand geleistet und kein Diskurs geführt werden. Wir weigern uns, der Pränataldiagnostik auf die Füße zu treten, den Umgang mit ihr zu überdenken. Zuweilen, um nicht konfrontiert werden zu müssen mit dem Verdacht auf mangelnde Modernität, ja auf Verbohrtheit. Wer sich gegen den Mainstream stellt, katapultiert sich zwangsläufig aus der Allgemeinheit heraus. Und dieses Risiko gehen nur die wenigsten ein. Oder anders gesagt, meistens diejenigen, die glauben, nichts mehr zu verlieren zu haben. Wer das „Non-Thema“ anrührt, es doch zum Thema macht, hat Mut zum Einspruch und sucht die Konfrontation.

Verschwinden Menschen mit Down-Syndrom? Inwiefern tragen moderne Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik wie der PraenaTest® dazu bei?

Bevor der nicht-invasive PraenaTest® (NIPT) seine Anwendungsreife erreicht hat und Schwangeren zur Verfügung gestellt wurde – in Deutschland, Österreich, Liechtenstein und der Schweiz im Spätsommer 2012 –, warnten manche WissenschaftlerInnen, darunter Prof. Wolfram Henn (Universität des Saarlandes), seit geraumer Zeit vor folgenschweren Konsequenzen unseres Umgangs mit den vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden. In einer 2006 erschienenen Publikation „Kursbuch Biopolitik“ blickt der Humangenetiker in die Zukunft: „Für die kommenden Jahre sind auf der technologischen Ebene zwei Entwicklungen zu erwarten, die auf eine Ausweitung pränatalen genetischen Screenings ausgerichtet sind: Zum einen wird versucht, die vereinzelt im Blut der Mutter zirkulierenden fetalen Zellen auszusondern und einer genetischen Analyse zuzuführen, wodurch sich, so die Zielvorstellung der daran seit Jahren arbeitenden Forscher, pränatale Chromosomenanalyse ohne das Komplikationsrisiko der Fruchtwasserunterpunktion realisieren ließen. Zum anderen soll mittels DNA-Chips ermöglicht werden, in einem automatisierten Verfahren simultan eine Vielzahl genetischer Parameter, beispielsweise Anlageträgerschaften für monogene Erbleiden, pränatal zu erkennen und damit eine ‚unspezifische Risikoabklärung‘ zu ermöglichen.“[1] Beide der oben zitierten Entwicklungen sind heute Realität geworden, die erste heißt nun PraenaTest®. Die gesellschaftliche Mehrheit würdeunter diesem Namen zunächst keinen Zusammenhang mit dem Down-Syndrom vermuten. Die ursprüngliche Test-Bezeichnung lautete – ein Jahr vor der Markteinführung – unmissverständlicher und programmatisch zugleich „Nicht invasiver pränataler Diagnostiktest zur Bestimmung von Trisomie 21“. Dass nicht nur dieser Test, sondern im Grunde alle – wie Henn sie nennt – vorgeburtlichen Suchtests[2] daraufhin zielen, eine in der menschlichen Population meist vertretene chromosomale Besonderheit, die Trisomie 21, zu diagnostizieren, dürfte inzwischen ein Allgemeinwissen sein, ist es jedoch nicht. Nicht einmal unter den Eltern, die ein Kind erwarten und sich diversen Routineuntersuchungen im Rahmen der Schwangerenvorsorge unterziehen. Meist ohne sich darüber im Klaren zu sein, dass Schwangerenvorsorge und Pränataldiagnostik grundverschiedene Ziele verfolgen. Bei der letzteren wird methodisch das Beweismaterial für Abweichungen vom durchschnittlichen Chromosomensatz geliefert; gesucht wird hauptsächlich das zusätzliche Chromosom mit der Nummer 21, die Ursache für das Down-Syndrom. Eine Erberkrankung wie das Klinefelter-Syndrom oder Fehlbildung des Ungeborenen zu diagnostizieren, ist hierbei seltener beabsichtigt.[3] Wolfram Henn scheut nicht in einem Interview für DIE ZEIT 2011 zu konstatieren: Das Down-Syndrom werde die erste Form der Behinderung sein, die aus der Gesellschaft verschwindet, per Abtreibung. In seinen Augen krempelt der NIPT sehr bald die Pränataldiagnostik komplett um, weil es kaum eine Schwangere geben wird, die sich dem inneren und gesellschaftlichen Druck entziehen kann. Wir leben in Zeiten der „Reproduktionsmedizin“, die sich auf „Risikoschwangerschaften“ spezialisiert, weil immer mehr „Risikoschwangere“ (Frauen im Alter über 35 Jahren, Diabetes- oder Allergiepatientinnen, chronisch kranke Frauen u. a.) in gynäkologischen Praxen viel mehr behandelt als begleitet werden. Die Fachliteratur spricht von „Medikalisierung der Schwangerschaft“ und umschreibt damit die komplexe und ausgefeilte medizinische Beobachtung, die der Schwangeren und ihrem Ungeborenen gilt. Dass Schwangerschaft einst als Krankheit deklariert werden könnte, ist unwahrscheinlich. Sie mutiert jedoch zunehmend zum „Projekt“, das mit Hilfe der neuesten medizinischen Technologien „abgesichert“ werden sollte. Die Pränataldiagnostik ist dabei, jegliches Risiko und Überraschungen vorauszusehen und rechtzeitig zu eliminieren. Monika Hey, Journalistin und Autorin des 2012 erschienenen Buches „Mein gläserner Bauch. Wie die Pränataldiagnostik unser Verhältnis zum Leben verändert“ (siehe Buchbesprechung Seite 87), attestiert der bundesrepublikanischen Gesellschaft, ähnlich wie Humangenetiker Henn, den „Automatismus weitgehend unreflektierter Pränataldiagnostik“ als „die herrschende gesellschaftliche Praxis“[4]. Frauen und ihre Partner tappen unüberlegt, häufig aus Unwissen in eine pränataldiagnostische Falle. Sie scheinen zu glauben, die vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden verschaffen ihnen eine Gewissheit über den weiteren freudigen Verlauf der Schwangerschaft, letztlich verleihen sie ihrem Kind das Siegel „gesund“. Sollte aber Trisomie 21 diagnostiziert werden, stehen Eltern vor einer dramatischen Entscheidung, für die sie nicht besonders viel Zeit haben. Hille Haker, Professorin für Theologische Ethik und anerkannte Fachfrau für Medizin und Bioethik (Loyola University Chicago), beschreibt die Lage der werdenden Eltern als einen extremen Konflikt zwischen Fürsorge (für das eigene Kind) und Selbstsorge („Verfügungsfreiheit über den eigenen Körper“). Es ist eine Dilemmasituation, in der keine „richtige“ Entscheidung getroffen werden kann. „Ich bin mir nicht sicher, ob im Fall der Entscheidung für einen Schwangerschaftsabbruch eines eigentlich gewollten Kindes überhaupt eine Kohärenz zwischen Wollen, Sollen und (Nicht-)Können hergestellt werden kann“[5], bemerkt Haker. Eine solche persönliche Entscheidung ereignet sich zwar in den eigenen vier Wänden der Partnerschaften, sie ist aber eingebettet in das gesellschaftliche Klima. Das „Sollen“ meint nicht unbedingt in erster Linie eine moralische Komponente wie etwa die wertverankerte Haltung „du sollst nicht töten“, sondern eine direkt oder indirekt vermittelte Verpflichtung gegenüber der Allgemeinheit „du sollst uns keine zusätzlichen Kosten bescheren“. Nicht wenige Eltern von Kindern mit Down-Syndrom würden von einer Eiszeit sprechen, die fast unmerklich angebrochen ist für Ungeborene mit Trisomie 21 und Eltern, die sich für ihr Weiterleben entscheiden. Monika Hey schrieb „Mein gläserner Bauch“ zehn Jahre nach dem Abbruch ihrer Schwangerschaft. Bei ihrem Sohn wurde das Down-Syndrom diagnostiziert. Hey bringt ihre persönliche Erfahrung mit der Pränataldiagnostik in einem Satz auf den Punkt: „Ich war ein Fall und Leon eine pränatale Diagnose“[6]. Beide – das Ungeborene und die Mutter – sind, zumindest in ihrem subjektiven Empfinden, zu Objekten degradiert, ja sie wurden depersonalisiert. Und das ist eine nächste Falle im unbedachten Umgang mit dem Triebwerk der vorgeburtlichen Untersuchungsvorgänge. Es ist deshalb legitim, sich mit unbequemen Fragen konfrontieren zu lassen: Wem drohen Kinder mit der Diagnose Down-Syndrom? Ihren Eltern, dem Gesundheitssystem, unserer Gesellschaft? „Warum richten wir also unsere Aufmerksamkeit so sehr auf die Verhinderung von behinderten Föten?“[7] Und welche Methoden erfinden wir dafür?



[1] Wolfram Henn, Pränataldiagnostik – Von der Individualmedizin zur „Eugenik von unten“?, Abdruck in: Leben mit Down-Syndrom Nr. 55, Mai 2007, S. 13.

[2] Dazu zählen nicht-invasive biochemische Methoden, die im Rahmen des Ersttrimesterscreenings angewendet werden und auf Wahrscheinlichkeitsberechnungen basieren; Messung der Nackentransparenz, die während der Ultraschalluntersuchung stattfindet sowie invasive Verfahren – Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und Chorionzottenbiopsie (Zellenentnahme aus dem Mutterkuchengewebe).

[3] Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind zwei invasive zytogenetische Verfahren, die auf Chromosomenanalyse basieren: Die gewonnenen Zellen eines ungeborenen Kindes werden auf Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen abgeklopft, um Chromosomenabweichungen beim Fötus festzustellen bzw. auszuschließen. Bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder im Ersttrimesterscreening werden sie zum Ausschluss ggf. zur Bestätigung des DS empfohlen.

[4] Monika Hey, Mein gläserner Bauch. Wie die Pränataldiagnostik unser Verhältnis zum Leben verändert. DVA München 2012.

[5] Hille Hacker, Hauptsache gesund? Ethische Fragen der Pränatal- und Präimplanationsdiagnostik, 2011 Kösel-Verlag München, S. 61.

[6] Monika Hey, ebd., S. 103.

[7] Ruth Hubbard, „Gentechnologie und die neue Eugenik“, in: Steffi Hobuß et. al. (Hg.), Die andere Seite der Globalisierung, Frankfurt/Main 2001, S. 108.

Was verspricht der PraenaTest® und welche Folgen zieht die Anwendung der pränataldiagnostischen Verfahren nach sich?

Die Forschung war seit Anfang 1990er stark daran interessiert, das genetische Material des Fötus non-invasiv zu gewinnen. Ein Forscherteam um Dennis Lo an der Chinese University of Hongkong lieferte 1997 die ersten Ergebnisse – im Blutplasma der Mutter ließen sich zellfreie DNA-Fragmente des Fötus feststellen. Die Entdeckung des Chinesen haben die Wissenschaftler der amerikanischen Firma Sequenom aufgenommen. Über zehn weitere Forschungsjahre waren nötig, um zuverlässige Methoden zu entwickeln, mit denen die im Blut der Schwangeren frei zirkulierende zellfreie Erbsubstanz isoliert und einem rechnerischen Messverfahren unterzogen werden konnte. Der unter dem Namen PraenaTest® in deutschsprachigen Ländern bekannte Bluttest bedient sich heute eines technologisch hochentwickelten Gendiagnostik-Verfahrens, des sogenannten „Next Generation Sequencing“. Mit seiner Hilfe wird die menschliche DNA durchleuchtet, d. h. die Konzentration der gewonnenen fötalen DNA wird gemessen und ein Computerprogramm berechnet das Verhältnis bestimmter DNA-Abschnitte zueinander. Anhand der Ergebnisse wird eine Aussage zur Wahrscheinlichkeit genetischer Veränderungen im Erbgut des Fötus getroffen. Im Oktober 2011 gab die Firma Sequenom die Markteinführung vom MateriT21 (dessen Pendant bekam in Deutschland den Namen „PraenaTest“) bekannt. In der Presseerklärung hieß es, das Unternehmen sehe seine Rolle in der Entwicklung und Vermarktung von pränatal-diagnostischen Methoden und glaube, mit dem neuesten nicht-invasiven Verfahren ÄrztInnen und Patientinnen Informationen zu liefern, die ihnen bei der Entscheidungsfindung hilfreich seien.[8] Zu diesem Zeitpunkt liefen die Vorbereitungen auf die Markteinführung in Westeuropa auf Hochtouren. Getestet wurde in der Konstanzer Firma LifeCodexx AG, einer Tochtergesellschaft der Sequenzierungsfirma GATC. Als einziges Unternehmen im deutschsprachigen Raum steht das private Unternehmen am Bodensee im fünfjährigen Lizenzvertrag mit dem amerikanischen Centrum für Molekulare Medizin Sequenom, das den Bluttest entwickelte. Die Zahl der Probandinnen fällt geringer aus als in den USA: knapp über 500 Frauen gaben zehn ml. Blut ab, zudem wurde bei jeder Schwangeren eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt. Als im August 2012 die Verfügbarkeit von PraenaTest® in vier deutschsprachigen Ländern an die Öffentlichkeit weitergeleitet wurde, zitierte LifeCodexx AG in seiner Pressemitteilung den amerikanischen Partner: „Wir sind sehr stolz, dass unsere Technologie für nicht-invasive pränatale Gentests aufgrund unserer erfolgreichen Zusammenarbeit mit LifeCodexx auf breite internationale Akzeptanz stößt.“[9] In den Folgemonaten informiert die Vertriebsfirma sehr regelmäßig über die „Erfolge“[10]. Darauf reagiert die Ärzteschaft mit aufklärenden und kommentierenden Statements. Der Bundesverband Deutscher Humangenetiker korrigiert die Aussagen der Werbeoffensive in seiner Stellungnahme: „Der neue Test basiert auf einem statistischen Verfahren und erlaubt lediglich die Berechnung einer Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen bzw. das Nichtvorliegen einer Trisomie 21, es erfolgt keine Bestimmung des fetalen Chromosomensatzes. In den Vorstudien wurden sowohl Fälle von Trisomie 21 nicht erkannt (falsch negativ) als auch eine Trisomie 21 diagnostiziert, obwohl ein normaler Chromosomensatz vorlag (falsch positiv). Die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten bzw. Fruchtwasserzellen ermöglicht dagegen einen direkten Nachweis bzw. Ausschluss einer Trisomie 21 ebenso wie anderer Chromosomenveränderungen, die mit dem „PraenaTest®“ nicht erkannt werden. Gerade zur Abklärung unklarer Ultraschall-Befunde ist der „PraenaTest®“ nicht geeignet, da er nur eine von zahlreichen verschiedenen genetischen Diagnosen erfasst.“[11] Auch die Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW) fasste die Ergebnisse ihrer eingehenden Beschäftigung mit dieser nichtinvasiven Untersuchungsmethode in einer Erklärung zusammen. Ähnlich wie der BVDH plädiert die Kommission für eine zwingende Aufklärung der Schwangeren hinsichtlich der Pränataldiagnostik: „Jede schwangere Frau respektive jedes Paar [sei] darüber aufzuklären, dass die Durchführung eines vorgeburtlichen Screenings in der Regel keine Vorsorgeuntersuchung zum Wohl des Kindes ist, sondern einer Auswahlentscheidung zur Verhinderung eines Kindes mit bestimmten genetischen Merkmalen dient.“[12] Es ist offensichtlich, dass solche Stellungnahmen sich nicht nur zur Aufgabe machen, diese vorgeburtliche Untersuchungsmethode auf ihre tatsächlichen technologischmedizinischen Versprechen hin zu prüfen. Sie übernehmen eine wichtige Funktion, auf weitreichende gesellschaftliche Auswirkungen solcher Testverfahren hinzuweisen und zum Nachdenken darüber anzuregen. Die Forschung wird weitere genetische Besonderheiten und genetisch bedingte Krankheiten in der Pränatal-Phase des Menschenlebens eingriffsfrei erkennen wollen. Eine Kehrtwende und Ablehnung des Fortschritts bei Testierung ist nicht möglich und bis zu einem gewissen Grad auch nicht erstrebenswert. Aber die Warnschilder, die hochgehalten werden, brauchen wir, u. a. damit in Zukunft eine Schwangerschaft ohne Pränataldiagnostik nicht in Frage gestellt werden kann. In ihrem Ursprung waren die vorgeburtlichen Diagnostikverfahren als eine Art Ausnahmeverfahren gedacht. Sie sollten einer frühzeitigen Erkennung von möglichen Krankheiten des Ungeborenen dienen, damit es nach der Geburt, in seltenen Fällen bereits im Mutterleib, adäquat behandelt (operiert bzw. therapiert) werden kann. Die bald 40-jährige pränataldiagnostische Praxis verzeichnet eine komplette Umkehrung dieser Absichten. Das Down-Syndrom stellt in diesem Kontext ein Paradebeispiel dafür dar und spielt ungewollt eine „Vorreiterrolle“. Weil es keine medikamentöse oder sonstige Möglichkeiten gibt, wie es in der landläufigen Vorstellung heißt, Trisomie 21 im Mutterleib zu behandeln, ihre Folgen zu „heilen“, ist die Haltung nachvollziehbar, die beispielsweise der Beauftragte der Bundesregierung für die Belange behinderter Menschen, Hubert Hüppe, vertritt. Er lehnt den PraenaTest® ab, mit der Begründung: Er diene weder medizinischen noch therapeutischen Zwecken. Seine Argumente, darunter ein vom Bonner Juristen Prof. Gärditz erstelltes Rechtsgutachten, in dem dargelegt wird, dass die Einführung dieses Tests gegen das Diskriminierungsverbot im Grundgesetz verstößt, konnte seine Etablierung in Deutschland nicht aufhalten. Die juristische Komponente spielte und spielt in der „Non-Debatte“ kaum eine Rolle. Dies ist umso bizarrer, als die Rechte von Menschen mit Behinderungen in der UN-Behindertenrechtskonvention abgeschirmt wurden (Ratifizierung durch Deutschland 2009). Ein neues, ganzheitliches Bild von der Gesellschaft wird seitdem postuliert. Dieses Mosaik setzt sich nicht aus Alleinstellungsmerkmalen wie „behindert“ oder „nicht-behindert“ zusammen, sondern baut auf Vielfalt als Normalität. Während sich jedoch das großangelegte Projekt Inklusion in diversen (Aktions)plänen der Bundesrepublik niederschlägt, schwimmt die Einführung von PraenaTest® komplett gegen den Inklusions-Strom, indem das Recht auf Leben von Menschen mit Down-Syndrom zur Diskussion, im Ernstfall zur Disposition gestellt wird.

Die kritischen Stimmen argumentieren darüber hinaus mit der These: Die Verfügbarkeit von PraenaTest® wird die Geburtenzahlen von Kindern mit Down-Syndrom in naher Zukunft negativ beeinflussen. Um diese Vermutung in den kommenden Jahren revidieren bzw. belegen zu können, müsste mit einer Registrierung der per PraenaTest® diagnostizierten Kinder mit DS begonnen werden. Die Anzahl der Diagnosen und die der Lebendgeburten müsste erfasst und in Relation zu postnatal diagnostizierten Kindern gesetzt werden. Solche Bestrebungen zeichnen sich in der Bundesrepublik Deutschland derzeit nicht ab. Hilf- und aufschlussreich für die Einschätzung des Einflusses von Pränataldiagnostik auf die Geburtenzahlen von Kindern mit DS ist deshalb ein Blick ins europäische Ausland. „The National Down Syndrom Cytogenetic for England and Wales: 2010 Annual Report“ wertet Daten (Tri somie 21 betreffend) aus und interpretiert diese für den beachtlichen Zeitraum von 1989 bis 2010. Der Bericht registriert mitunter folgende Entwicklungstendenzen: Seit 1989 erhöhte sich die jährliche Zahl und Häufigkeit der DS-Diagnosen. Das ist einerseits auf das steigende Alter der Schwangeren zurückzuführen (mütterliches Alter als einer der bekanntlich wichtigsten „Risikofaktoren“), andererseits auf die steigende Inanspruchnahme der pränataldiagnostischen Methoden. Unterdessen blieb die Zahl der Lebendgeburten kaum verändert und niedrig – etwa 91% der Frauen entschieden sich, die Schwangerschaft bei der positiven Diagnose auf Down-Syndrom zu beenden.[13] Der Anteil der Abbrüche vor der 15. Schwangerschaftswoche (SSW) ist angestiegen sowohl bei älteren als auch bei jüngeren Frauen und ist der Verschiebung zu früheinsetzbaren und immer genaueren Untersuchungsmethoden im ersten Trimester geschuldet. Die Abbruchrate um die 21. SSW ist zurückgegangen, allerdings weniger bei jüngeren als bei älteren Müttern. Generell sinkt das Durchschnittsalter der Frauen, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen, während das Durchschnittsalter für die postnatale steigt.[14] Besonders der Hinweis auf das sinkende Alter der Mütter bestätigt die PraenaTest-Kritiker in ihrer Prognose, dass diese nicht-invasive Methode, sobald sie in den Leistungskatalog der Krankenkassen aufgenommen wird, zu einem Routineverfahren avanciert, unabhängig vom Alter der schwangeren Frau.

Sehr wichtig wäre es, die vermutete Neigung zum Abbruch beim Verdacht auf Down-Syndrom mit belastbaren Zahlen belegen zu können. Diese gibt es jedoch in Deutschland nicht, weil keine bundesweite Erfassung erfolgt – sowohl im Hinblick auf die Down-Syndrom-Häufigkeit (Prävalenz in utero, Prävalenz bei Lebendgeburten) als auch hinsichtlich der Abbruchrate. Es stehen lediglich zwei regionale Register zur Verfügung, in Sachsen-Anhalt und in Mainz. Auf ihre Daten greift EUROCAT (European registration of congenital abnormalities and twins) zurück, eine Organisation, die sich damit befasst, europaweit die Register für Fehlbildungen zu sichten und zusammenzufassen. In den Jahren 2006 bis 2010 lässt sich, ausgehend von den zwei regionalen Registern Deutschlands, eine nahezu konstante DS-Lebendgeburten-Prävalenz beobachten. Diese führt Prof. Dr. med. Ekkehart Paditz (Zentrum für Angewandte Prävention® Dresden) zu der Annahme, dass in Deutschland aktuell ca. 500 bis 1000 Kinder mit Down-Syndrom pro Jahr geboren werden.[15]

Ob Menschen mit Down-Syndrom aus unseren westlichen Gesellschaften verschwinden, entscheidet natürlich nicht ein medizinisches Testverfahren allein. Seine Schwachstellen und Auswirkungen auf den Umgang mit der vorgeburtlichen Diagnostik bis hin zu unserem Fortpflanzungsverhalten müssen deutlicher beim Namen genannt werden, als es bislang der Fall ist. Selten wird bekannt gemacht, dass die Wahrscheinlichkeit einer falsch-positiven Diagnose bei maternaler Blutabnahme mitunter dadurch gegeben ist, dass Zellmerkmale des Kindes noch nach sechs Monaten bis 27 Jahren im Blut der Frau nachweisbar sein können. Demnach, obwohl die aktuelle Schwangerschaft ohne Down-Syndrom besteht, werden Merkmale einer vergangenen Schwangerschaft erkannt, bei der das Ungeborene das Down- Syndrom hatte und es beispielsweise zu einem spontanen Schwangerschaftsverlust kam.[16] Es scheint zudem, als ob der Verdacht auf Down-Syndrom – mit welcher Pränatalmethode auch immer bestätigt – zwangsläufig und nicht selten eine ärztliche Empfehlung auslöst, die an den gesetzlichen Regelungen zum Schwangerschaftsabbruch vorbei schrammt.[17] So fragt ein Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe: „Wo, im Umfeld um des §218, in den Mutterschaftsrichtlinien oder in den Richtlinien zur Empfängnisregelung und zum Schwangerschaftsabbruch, steht eigentlich, dass die pränatale (Verdachts-)Diagnose Trisomie 21 eine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch darstellt? Ich wundere mich über die Selbstverständlichkeit, mit der – übrigens auch auf gynäkologischen Fachkongressen – immer wieder so getan wird, als ob Trisomie 21 in Deutschland eine klar anerkannte Indikation zum Schwangerschaftsabbruch darstellt.“[18] Noch ein Nachteil des PraenaTests® sollte nicht unerwähnt bleiben: die hohen finanziellen Kosten und die daraus resultierende soziale Benachteiligung von Frauen, die ihn in Erwägung ziehen würden. Mit dieser Ausgrenzung geht eine auch viel zu selten angemahnte Tendenz Hand in Hand – die Individualisierung der Verantwortung. Es wäre ein falsches Signal an die Öffentlichkeit zu sagen, Frauen, auch junge Mädchen als zukünftige Mütter, seien unzureichend informiert und aufgeklärt über die pränataldiagnostischen Verfahren, und dass sie aus Mangel an Beratung unter Umständen in eine ethische Entscheidungsklemme geraten. An der vom Gesetzgeber vorgesehenen Beratung muss dringend weiter gearbeitet werden, aber die Individualisierung der Verantwortung meint noch: Frauen haben das Recht auf ihre persönliche Entscheidung, dürfen aber nicht alleine mit ihr gelassen werden. Denn eine solche Entscheidung geschieht immer in ihrem Umfeld, dessen Gesinnung mit auschlaggebend ist. Die Aufklärung über das Für und Wider der Pränataldiagnostik geht deshalb uns alle an.

Der soziale Rahmen, den wir selber auf der Grundlage von Werteüberzeugungen schaffen, beeinflusst gravierend den Entscheidungsprozess. Und die gegenwärtigen Tendenzen müssen nachdenklich stimmen. Denn bei der Anwendung von vorgeburtlichen Diagnostikmethoden und bei der Beratung darüber zeichnet sich eine Entwicklung ab, nur „zumutbares“, von Behinderung freies, der „Norm“ entsprechendes Leben zu akzeptieren. Den medizinischen Fortschritt koppeln wir immer mehr von der Verantwortung ab. Zeichen dieser Verantwortung wären ideelle Solidarität mit Familien, die sich für ein Kind mit Down-Syndrom oder mit einer anderen körperlichen bzw. geistigen Beeinträchtigung entscheiden, bis hin zum Gedanken des Teilens von finanziellen Ressourcen. Obwohl die Statistiken Bände darüber sprechen, dass angeborene Behinderungen einen geringen Prozentsatz unter allen Varianten von Behinderungen ausmachen, verfeinern wir Methoden der pränatalen Screenings, vorsätzlich zum besseren Schutz des Lebens – der Mutter und des Ungeborenen. In Wirklichkeit verbergen sich dahinter viele Ängste und Vermeidungsversuche: Es sind die bekannten finanziellen Lasten, welche die Gesellschaft glaubt, tragen zu müssen und nicht tragen zu können. Es sind die juristischen Absicherungen in den gynäkologischen Praxen, um nicht auf Schadenersatz geklagt zu werden. Auch das pure Unwissen – erschreckend oft unter den MedizinerIinnen – über die Potenziale von Menschen mit Down-Syndrom, die heute besser denn je gefördert werden können. Nicht zuletzt sind es die fehlenden Gelegenheiten einer direkten Begegnung. „Selbst dort, wo eine pränatale Diagnose die Lebenserwartung eines behinderten Kindes richtig voraus sagt, ist damit noch keinerlei Festlegung hinsichtlich der Lebensqualität des potentiellen Erdenbürgers getroffen. Ebenso wenig ist damit eine Aussage verbunden über die Auswirkungen, die möglicherweise mit dieser Geburt verbunden sind.“ Dieses Zitat stammt aus einer Rede, die Dr. Peter Radtke, geboren mit der Glasknochenkrankheit, beim Symposium „Liegt alles Heil in der Diagnostik?“ 2006 hielt[19] (siehe auch Seite 11). Jedem Menschen eine Lebens-Chance zu geben ist kein Gnadenakt der Einzelnen oder der gesellschaftlichen Mehrheit, sondern ein Wesensmerkmal von Humanität. Diese konkretisiert sich wiederum im handfesten Handeln.



[8] Sequenom ist überzeugt von der Zuverlässigkeit des Tests und berief sich dabei auf die Ergebnisse der Validierungsphase: Bei 1484 Probandinnen wurden zunächst 212 Down-Syndrom-Proben identifiziert, davon drei falsch-positive und zwei falsch-negative Befunde. Während der Korrekturphase identifizierte der Test 210 von 212 Proben (99,1 Genauigkeit) mit einer falsch-positiven Bilanz und zwei falsch-negativen. In 20 US-Metropolregionenist seit 2011 die kommerzielle Version des Tests auf ärztliche Anfrage zur Anwendung freigestellt.

[9] PraenaTest® jetzt in Deutschland, Österreich, Liechtenstein und in der Schweiz verfügbar, siehe: www.lifecodexx.com/praenatest_jetzt_erhaeltlich.html, zuletzt gesehen: Januar 2013

[10] LifeCodexx AG berichtet: Die Test-Genauigkeit sei vergleichbar mit den amerikanischen Ergebnissen; die Zahl der gynäkologischen Praxen und Kliniken wächst von ursprünglich 70 auf 150; bis Dezember 2012 entscheiden sich 1000 schwangere Frauen für den Test; über 30 Länder in Europa (darunter Ungarn, Bulgarien, Russland, die Ukraine sowie die Türkei), Asien und im Nahen Osten führen ihn Ende 2012 ein. Jede Presseerklärung betont die Vorteile von PraenaTest®: Er stellt eine sinnvolle nicht-invasive Ergänzung zum Ersttrimesterscreening dar; Frauen können frühzeitig „entlastet werden“; sie bekommen eine risikofreie „Entscheidungshilfe“ an die Hand; die Anzahl von Fehlgeburten (verursacht durch Fruchtwasseruntersuchung bzw. Chorionzottesbiopsie) wird langfristig reduziert ebenso wie die weiteren möglichen Komplikationen während der invasiven Diagnostik. Ferner ist die Rede von angestrebter Laborroutine (gemeint ist die Verkürzung der Zeitdauer, die für die Diagnoseermittlung benötigt wird, derzeit sind es zwei Wochen von der Blutabnahme, bis die Ergebnisse mitgeteilt werden können; bei einem positiven Befund auf Trisomie 21 wird die Diagnose in jedem Fall durch Amniozentese abgesichert), von den fast abgeschlossenen Vorbereitungen, den Bluttest auf Trisomie 13 und 18 auszuweiten sowie von den juristischen Bemühungen, PraenaTest® als In Vitro Diagnostikum (IVD) bald einzuführen. Vgl. www.lifecodexx.com/presse.html, zuletzt gesehen: Januar 2013.

[12] Vgl. Deutsches Ärzteblatt 2013: www.aerzteblatt.de/archiv/134267/Praenatest-Kleiner-Test-grosse-Wirkung, zuletzt gesehen: Januar 2013

[13] Diese Prozentzahl korrespondiert annährend mit den Angaben einer in Deutschland durchgeführten älteren vergleichenden Studie (Lenhard 2003), bei der eine metaanalytische Auswertung von 20 Studien zeigte, „dass 90 Prozent der Frauen im Falle eines positiven Trisomie-21-Befundes die Schwangerschaft beenden“. Vgl. Wolfgang Lenhard, Der Einfluss pränataler Diagnostik und selektiven Fetozids auf die Inzidenz von Menschen mit angeborenen Behinderungen, in: Leben mit Down-Syndrom Nr. 49, Mai 2005, S.10 ff, www.ds-infocenter.de/downloads/lmds_49_mai2005.pdf

[14] Vgl. The National Down Syndrom Cytogenetic for England and Wales: 2010 Annual Report: www.wolfson.qmul.ac.uk/ndscr/reports/NDSCRreport10.pdf, zuletzt gesehen: Januar 2013.

[15] Unveröffentlichter Vortrag „Down-Syndrom Inzidenz und Pränataldiagnostik“ im Rahmen des DS-Ambulanzentreffens am 28.04.2012 in Lauf/Nürnberg. Siehe auch: Zentrum für angewandte Prävention® Prof. Dr. med. habil. Ekkehart Paditz, www.angewandte-praevention.de.

[16] Ekkehart Paditz, ebd.

[17] Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch hat sich jedoch ausschließlich danach zu richten, ob in der Situation nach einem auffälligen pränataldiagnostischen Befund – unabhängig von der Art des Befundes und der Schwere einer zu erwartenden kindlichen Erkrankung oder Behinderung – nach ärztlicher Erkenntnis die Gefahr für eine schwerwiegende Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren besteht.“ In: Stellungnahme zur Neufassung des § 218a StGB mit Wegfall der sogenannten embriopathischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch, in: Richtlinien und Stellungnahmen BVmedgen und GfHGesellschaft für Humangenetik: www.bvdh.de/download/LL_ST/1995-360.PDF?PHPSESSID=c2f9b42fa61ed07c2fcbd795a053f571, zuletzt gesehen: Januar 2013.

[18] Oliver Oettel, Deutsches Ärzteblatt 2012, www.aerzteblatt.de/archiv/126761/Praenataltest-UnverstaendlicherAutomatismus?s=Unverst%E4ndlicher+Automatismus, zuletzt gesehen: Januar 2013

[19] Peter Radtke, Wie hoch ist das Risiko? Vortrag im Rahmen des Symposium „Liegt alles Heil in der Diagnostik?“, München 2006, siehe: www.beb-ev.de/files/pdf/2006/diagnostik/Radtke_Risiko.pdf, zuletzt gesehen: im Januar 2013.

Welches Zukunftsszenario für Menschen mit Trisomie 21 lässt sich zeichnen?

Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags 2012 schlossen sich vier Down-Syndrom-Organisationen und die Bundesvereinigung Lebenshilfe e. V. zu einem Bündnis zusammen. Sie wandten sich mit einer „Gemeinsamen Erklärung“ an die Abgeordneten des Deutschen Bundestags, um deutlich zu machen, dass die Zukunft der Menschen mit Down-Syndrom und ihr Recht auf Leben nicht verhandelbar sind. Ihr Plädoyer für eine, wie es in der Erklärung heißt „längst überfällige gesellschaftliche Debatte zum Thema „Pränataldiagnostik und Down-Syndrom“ auf die Aufklärungsagenda zu setzen“[20], war eine Einladung an Politik und Öffentlichkeit zum partnerschaftlichen Dialog. Zwei Schwerpunkte des Papiers werden hier zitiert. Die Unterzeichnenden plädieren für (1.) „Wirklichkeitsnahe Aufklärung über das Leben von Menschen mit Down-Syndrom und ihrer Familien: Ein gelingendes Leben braucht gesicherte Rahmenbedingungen. Wer ein Kind mit Trisomie 21 bekommt oder sich bewusst dafür entscheidet, muss auf gesellschaftliche Solidarität lebenslang zählen, statt Unverständnis zu ernten oder als technologiefeindlich und rückständig zu gelten. (2.) Wachsame öffentliche Auseinandersetzung mit den wissenschaftlichen Bemühungen, eingriffsfreie Methoden zu entwickeln, die weitere genetische Besonderheiten und genetisch bedingte Krankheiten in der pränatalen Phase erkennen. Parallel dazu sollen Mittel zur Verfügung gestellt werden für Forschungsvorhaben, die Verbesserungen für das Leben von Menschen mit Trisomie 21 und mit anderen Behinderungen auf allen Ebenen zum Ziel haben – in medizinischer, in therapeutischer Hinsicht und im Hinblick auf Bildung, Arbeit und Wohnsituation.“[21] Können solche Forderungen an die politischen Instanzen die Zukunft der Menschen mit Down-Syndrom sichern, verhindern sie ihr vermeintliches „Verschwinden“? Auf jeden Fall sind die entscheidungstragenden staatlichen Organe die richtige Adresse. Denn ihnen obliegt ein Entschluss zur ganzheitlichen, fairen und beständigen gesellschaftlichen Aufklärung, die über die eingangs genannten „internen Kreise“ hinauswächst. Noch fallen Ungeborene mit der Diagnose Down-Syndrom durch die Maschen der Pränataldiagnostik durch. Und es ist zu vermuten, dass etliche Frauen und ihre Partner Gebrauch machen von ihrem Recht auf Nicht-Wissen, dass nicht jede Frau mit positivem Befund die Schwangerschaft abbricht und dass die vorgeburtliche Diagnostik nicht zu einem Schwangerschaft-Überwachungs-System mutiert. „Das größte Risiko, dem sich heute die Gesellschaft, aber auch jeder Einzelne gegenüber sieht, ist nicht das kollektive oder persönliche Leid, dem man ausgesetzt ist; es ist die Annahme, dass dieses Leid zu vermeiden wäre. Eine Welt ohne Krankheit, ohne Behinderung und Leid ist nicht etwa das Paradies auf Erden, wie immer wieder fälschlich vorgegaukelt wird, sondern ein Zustand, den die Wissenschaft auf physikalischem Gebiet „Entropie“ nennt, den Wärmetod des Universums, bei dem sich alle Temperaturen auf einem mittleren Niveau einpendeln. Anders ausgedrückt: Wo es kein Warm gibt, gibt es auch kein Kalt; wo es kein Leid gibt, gibt es auch kein Glück; wo es kein Behindertsein gibt, gibt es auch kein Gesundsein.“[22] Ohne Menschen mit Down-Syndrom instrumentalisieren zu wollen, oder ihnen das Leiden zu unterstellen, darf gesagt werden: Wir brauchen sie. Wer rüttelt uns sonst wach?



[20] Siehe www.ds-infocenter.de/downloads/Stellungnahmen_zurNIPD.pdf, zuletzt gesehen: Januar 2013.

[21] Ebd.

[22] Peter Radtke, ebd.

Die Autorin

Foto von Elzbieta Szczebak und einem Kind.

Dr. phil. Elżbieta Szczebak, geb. 1969, Pädagogin und Literaturwissenschaftlerin (Jagiellonen Universität Krakau & FAU Erlangen-Nürnberg), seit 2011 beim Deutschen Down-Syndrom InfoCenter verantwortlich für Öffentlichkeitsarbeit und Bildungsangebote für Erwachsene im Rahmen der DS-Akademie.

Quelle

Elzbieta Szczebak Verschwinden Menschen mit Behinderug? LifeCodexx PraenaTest® und die Zukunft der Menschen mit Down-Syndrom

Erschienen in: Behinderte Menschen, Zeitschrift für gemeinsames Leben, Lernen und Arbeiten, Nr. 1/2013, Thema: Verschwinden behinderte Menschen? S. 23-31.

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Stand: 26.02.2019

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